Trisomie 21

Définition :
La trisomie 21 ou syndrome de Down, improprement appelé « mongolisme », est due à la présence d’un chromosome supplémentaire dans les cellules de celui qui en est atteint. Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis par paires. Dans la trisomie 21, il y a un chromosome excédentaire à la paire 21. La personne a alors 47 chromosomes. Dans la grande majorité des cas, il n’y a pas d’autre personne atteinte dans la famille.


Conséquences :
Une déficience intellectuelle variable, avec des possibilités d’intégration sociale différentes selon les enfants, qui n’excluent pas une part d’autonomie relative. Ces difficultés ne sont pas les mêmes d’un enfant porteur de trisomie 21 à l’autre; l’éducation et l’accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l’épanouissement de ces enfants puis de ces adultes.
Un aspect caractéristique du visage (qui n’empêche pas l’enfant d’avoir des traits de ressemblance avec ses parents) ; une taille dépassant rarement 1 m 60 à l’âge adulte et une diminution du tonus musculaire appelée « hypotonie ».
Des malformations d’importance variable le plus souvent du coeur ou de l’appareil digestif pouvant bénéficier éventuellement de soins spécifiques.
Dans certains cas, d’autres problèmes de santé comme une prédisposition à des maladies du sang.

Evaluer le risque de trisomie 21 pour votre enfant :
L e risque, « faible » ou « élevé », est évalué au moyen d’un « calcul de risque » qui peut être réalisé à la demande de chaque femme enceinte.
Au premier trimestre de la grossesse, le calcul de risque tient compte de trois éléments :
    1. l’âge de la femme : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important
    2. la mesure de la nuque du fœtus appelée clarté nucale : Lors de l’échographie du 1er trimestre plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé. La mesure de la clarté nucale est faite par un échographiste dont la pratique est encadrée (il est identifié par le réseau périnatal de la région)
    3. une prise de sang réalisée, en général après l’échographie, pour doser chez la femme des « marqueurs sériques » (protéines du sang), dans un laboratoire autorisé par l’agence régionale de santé de la région.

La combinaison de ces trois données permet d’évaluer le risque de trisomie 21 du fœtus.

Au deuxième trimestre de la grossesse si le dépistage n’a pas pu être fait au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’amé- norrhée (semaines sans règles).

Le calcul de risque repose alors sur l’âge de la femme enceinte

Que faire si le risque s'avère élevé (> 1/250) :
La constatation d’un risque « élevé » ne signifie pas que le fœtus soit forcément atteint de trisomie 21.
Pour en avoir la certitude, le caryotype du fœtus peut être réalisé. Cet examen permet de compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus et d’établir ainsi avec certitude s’il est atteint de trisomie 21 ou non.
Selon les cas, il sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta à partir de 11 semaines d’aménorrhée) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique à partir de 15 semaines). Ces examens sont réalisés par ponction au moyen d’une aiguille – sous contrôle échographique – au travers de la peau de l’abdomen.
Le risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré lié à ces prélèvements est de l’ordre de 1 %.
Entre le prélèvement et le résultat, il peut se passer de quelques jours à trois ou quatre semaines selon la technique utilisée.
La femme enceinte est libre de demander ou non la réalisation de ce prélèvement qui est pris en charge par l’Assurance maladie.

À savoir également : toute échographie de dépistage du premier, deuxième ou troisième trimestre de la grossesse peut mettre en évidence une malformation du fœtus. Cette circonstance peut constituer une situation à risque élevé de trisomie 21.
NB : EN CAS DE DEPISTAGE MONTRANT UN RISQUE ELEVE DE TRISOMIE 21 (>1/250) VOUS SEREZ ORIENTE VERS UN MEDECIN REFERENT PRATIQUANT LES AMNIOCENTESES ET POUVANT VOUS PROPOSER UN DIAGNOSTIC CHROMOSOMIQUE.